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Panoramica dei dati

Raccogliamo una serie di dati clinici e genetici dai partecipanti al registro:

  • Dati di contatto e demografici
  • Diagnosi clinica e mutazione genetica
  • Caricamento del referto genetico e del referto di biopsia muscolare
  • Dettagli della clinica e dei centri di analisi genetica/biopsia muscolare
  • Funzione motoria migliore e attuale e uso della sedia a rotelle
  • Funzione respiratoria, tipo di ventilazione e infezioni toraciche
  • Alimentazione e funzione cardiaca
  • Esami neuromuscolari e chirurgia della scoliosi
  • Storia familiare e altri registri/studi a cui si è registrato

Panoramica dei dati del registro