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Il registro dei pazienti affetti da miotubulia e miopatia centronucleare

Il registro dei pazienti affetti da miotubulia e miopatia centronucleare ('MTM e CNM Registry') è un database internazionale specifico per queste condizioni, gestito dalla Newcastle University nel Regno Unito come parte della rete neuromuscolare globale TREAT-NMD. Il registro è stato sviluppato in collaborazione con le comunità MTM e CNM ed è finanziato congiuntamente da Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK e Astellas Pharma Inc. Il registro è governato da un comitato direttivo di esperti indipendenti e i dati sono gestiti secondo i requisiti del GDPR.

Stiamo raccogliendo i dati su individui con miotubi e miopatie centronucleari, al fine di:

  • Aiutare ad identificare i partecipanti per gli studi clinici man mano che diventano disponibili.
  • Migliorare la comprensione della prevalenza e della storia naturale di queste condizioni.
  • Sostenere la ricerca esistente e incoraggiare ulteriori ricerche sulla miotubulia e sulla miopatia centronucleare.
  • Fornire ai medici e agli altri operatori sanitari delle informazioni sulla gestione della miotubulia e della miopatia centronucleare, per aiutarli a fornire migliori standard di cura ai loro pazienti.

Accettiamo registrazioni di:

Individui con una diagnosi di miotubulia o miopatia centronucleare (preferibilmente confermata tramite esame genetico o biopsia muscolare).

Donne portatrici di miotubulia x-linked, specialmente quelle con sintomi tipo miotubulia.

Qualsiasi individuo che è deceduto, ma che aveva una diagnosi confermata.

Se queste categorie non sono pertinenti alla tua condizione, ma vorresti ricevere degli aggiornamenti e le newsletter dal registro, inviare un'email a mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk e chiedere di essere incluso nella nostra mailing list generale.

The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust

Myotubular Trust Muscular Dystrophy UK Astellas Gene Therapies

TREAT-NMD