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Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry

Resumen de los datos

Recopilamos una serie de datos médicos y genéticos de los participantes en el registro:

  • Datos de contacto y demográficos
  • Diagnóstico clínico y mutación genética
  • Carga del informe genético y del informe de la biopsia muscular
  • Datos del médico y de los centros de pruebas genéticas/biopsia muscular
  • Mejor y función motora y la actual, así como el uso de silla de ruedas
  • Función respiratoria, tipo de ventilación e infecciones respiratorias
  • Alimentación y función cardíaca
  • Exámenes neuromusculares e intervenciones quirúrgicas por escoliosis
  • Antecedentes familiares y otros registros/estudios a los que se haya inscrito

Resumen de los datos del registro