Überblick über die Daten

Wir sammeln eine Reihe von klinischen und genetischen Daten von Registerteilnehmern:

Kontaktangaben und demografische Daten
Klinische Diagnose und genetische Mutation
Hochladen des genetischen Berichts und des Muskelbiopsieberichts
Angaben zum Arzt und zu den Gentests/Muskelbiopsiezentren
Beste und aktuelle motorische Funktion und Rollstuhlbenutzung
Atmungsfunktion, Art der Beatmung und Infektionen der unteren Atemwege
Nahrungsaufnahme und Herzfunktion
Neuromuskuläre Untersuchungen und Skolioseoperationen
Familienanamnese und andere Register/Studien, denen beigetreten oder an denen teilgenommen wurde.

Überblick über die Daten des Registers