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Visão geral dos dados

Coletamos uma série de dados clínicos e genéticos dos participantes do registro:

  • Detalhes de contato e dados demográficos
  • Diagnóstico clínico e mutação genética
  • Upload de relatório genético e relatório de biópsia muscular
  • Detalhes dos testes clínicos e genéticos/centros de biópsia muscular
  • Função motora melhor e mais atual, e uso de cadeira de rodas
  • Função respiratória, tipo de ventilação, e infecções torácicas
  • Alimentação, e função do coração
  • Exame neuromuscular e cirurgia de escoliose
  • Histórico de família e outros registros/estudos combinados

Visão geral dos dados de registro