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Aperçu des données

Nous recueillons une série de données cliniques et génétiques auprès des participants au registre :

  • Coordonnées et données démographiques
  • Diagnostic clinique et mutation génétique
  • Téléchargement du compte rendu de test génétique et du rapport de biopsie musculaire
  • Coordonnées du clinicien et du centre de tests génétiques/ biopsie musculaire
  • Meilleur niveau de motricité et niveau de motricité actuelle ; utilisation d'un fauteuil roulant
  • Fonction respiratoire, type de ventilation assistée et infections thoraciques
  • Alimentation et fonction cardiaque
  • Examens neuromusculaires et chirurgie de la colonne vertébrale
  • Antécédents familiaux et autres registres/études rejoints

Aperçu des données du registre