Aperçu des données
Nous recueillons une série de données cliniques et génétiques auprès des participants au registre :
- Coordonnées et données démographiques
- Diagnostic clinique et mutation génétique
- Téléchargement du compte rendu de test génétique et du rapport de biopsie musculaire
- Coordonnées du clinicien et du centre de tests génétiques/ biopsie musculaire
- Meilleur niveau de motricité et niveau de motricité actuelle ; utilisation d'un fauteuil roulant
- Fonction respiratoire, type de ventilation assistée et infections thoraciques
- Alimentation et fonction cardiaque
- Examens neuromusculaires et chirurgie de la colonne vertébrale
- Antécédents familiaux et autres registres/études rejoints