Wybierz język:

Przegląd danych

Od uczestników rejestru gromadzimy szereg danych klinicznych i genetycznych:

  • Dane kontaktowe i demograficzne
  • Diagnoza kliniczna i mutacja genetyczna
  • Wgranie raportu genetycznego i raportu z biopsji mięśni
  • Dane klinicysty i ośrodka badań genetycznych/biopsji mięśni
  • Najlepsza i aktualna funkcja motoryczna oraz korzystanie z wózka inwalidzkiego
  • Funkcjonowanie układu oddechowego, rodzaj wentylacji i infekcje klatki piersiowej
  • Karmienie i czynność serca
  • Badania nerwowo-mięśniowe i operacja skoliozy
  • Historia rodziny i inne rejestry/badania, do których dołączono

Przegląd danych z rejestru