نظرة عامة على البيانات
نقوم بجمع مجموعة من البيانات السريرية والجينية من المشاركين في التسجيل:
- تفاصيل الاتصال والمعلومات السكانية
- التشخيص السريري والطفرة الجينية
- تحميل التقرير الجيني وتقرير خزعة العضلات
- تفاصيل الاختبارات السريرية والجينية / مراكز خزعة العضلات
- أفضل وظيفة حركية حالية واستخدام الكرسي المتحرك
- وظيفة الجهاز التنفسي ونوع التهوية والتهابات الصدر
- التغذية ووظيفة القلب
- الفحوصات العصبية العضلية وجراحة الجنف
- تاريخ العائلة والسجلات / الدراسات الأخرى التي تم الانضمام إليها
نظرة عامة على بيانات السجل
- فبراير 2023 (PDF، يفتح في نافذة جديدة)
- يونيو 2022
- ديسمبر 2021