डेटा अवलोकन
हम रजिस्ट्री प्रतिभागियों से नैदानिक और आनुवंशिक डेटा की एक श्रृंखला एकत्र करते हैं:
- संपर्क विवरण और जनसांख्यिकी
- नैदानिक निदान और आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक म्यूटेशन)
- आनुवांशिक रिपोर्ट और मांसपेशी बायोप्सी रिपोर्ट का अपलोड
- चिकित्सक और आनुवंशिक परीक्षण / मांसपेशी बायोप्सी केंद्रों का विवरण
- सर्वश्रेष्ठ और वर्तमान मोटर फंक्शन और व्हीलचेयर का उपयोग
- श्वसन क्रिया, वेंटिलेशन के प्रकार और छाती के संक्रमण
- खुराक एवं ह्रदय की क्रिया
- न्यूरोमस्कुलर परीक्षाएं और स्कोलियोसिस सर्जरी
- पारिवारिक इतिहास और शामिल हुए अन्य रजिस्ट्रियां / अध्ययन
रजिस्ट्री डेटा ओवरव्यू
- फरवरी 2023 (पीडीएफ, नई विंडो में खुलता है)
- जून 2022
- दिसंबर 2021