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डेटा अवलोकन

हम रजिस्ट्री प्रतिभागियों से नैदानिक और आनुवंशिक डेटा की एक श्रृंखला एकत्र करते हैं:

  • संपर्क विवरण और जनसांख्यिकी
  • नैदानिक निदान और आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक म्यूटेशन)
  • आनुवांशिक रिपोर्ट और मांसपेशी बायोप्सी रिपोर्ट का अपलोड
  • चिकित्सक और आनुवंशिक परीक्षण / मांसपेशी बायोप्सी केंद्रों का विवरण
  • सर्वश्रेष्ठ और वर्तमान मोटर फंक्शन और व्हीलचेयर का उपयोग
  • श्वसन क्रिया, वेंटिलेशन के प्रकार और छाती के संक्रमण
  • खुराक एवं ह्रदय की क्रिया
  • न्यूरोमस्कुलर परीक्षाएं और स्कोलियोसिस सर्जरी
  • पारिवारिक इतिहास और शामिल हुए अन्य रजिस्ट्रियां / अध्ययन

रजिस्ट्री डेटा ओवरव्यू (दिसंबर 2021 तक):

393 पंजीकृत व्यक्ति