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मायोटुबुलर और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी रोगी रजिस्ट्री

मायोटुबुलर और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी रोगी रजिस्ट्री ('एमटीएम और सीएनएम रजिस्ट्री') इन स्थितियों के लिए विशिष्ट एक अंतरराष्ट्रीय डेटाबेस है, जो वैश्विक ट्रीट-एनएमडी न्यूरोमस्कुलर नेटवर्क के हिस्से के रूप में ब्रिटेन में न्यूकैसल यूनिवर्सिटी द्वारा संचालित है। यह रजिस्ट्री एमटीएम और सीएनएम समुदायों के साथ साझेदारी में विकसित की गई थी और इसे संयुक्त रूप से मायोटुब्युलर ट्रस्ट, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके और एस्टेलास फार्मा इंक द्वारा वित्त पोषित किया जाता है । रजिस्ट्री एक स्वतंत्र विशेषज्ञ संचालन समिति द्वारा शासित होती है और डेटा को जीडीपीआर आवश्यकताओं के अनुसार प्रबंधित किया जाता है।

हम मायोक्यूबुलर और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी वाले व्यक्तियों पर डेटा एकत्र कर रहे हैं, ताकि:

  • नैदानिक परीक्षणों के लिए प्रतिभागियों की पहचान करने में मदद करें क्योंकि वे उपलब्ध हो जाते हैं।
  • इन स्थितियों की व्यापकता और प्राकृतिक इतिहास की समझ में सुधार करें।
  • मौजूदा अनुसंधान का समर्थन करें और मायोक्यूबुलर और सेंट्र्यूक्लियर मायोपैथी में आगे के शोध को प्रोत्साहित करें।
  • डॉक्टरों और अन्य स्वास्थ्य पेशेवरों को मायोटुबुलर और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी के प्रबंधन के बारे में जानकारी प्रदान करें, ताकि उन्हें अपने रोगियों की देखभाल के बेहतर मानक प्रदान करने में मदद मिल सके।

हम इनके लिए रजिस्ट्रेशन स्वीकार करते हैं:

मायोटुबुलर मायोपैथी या सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी के निदान वाले व्यक्ति (विशेषकर आनुवंशिक परीक्षण या मांसपेशियों की बायोप्सी के माध्यम से पुष्टि की गई)।

एक्स-लिंक्ड मायोक्यूबुलर मायोपैथी की वाहक महिलाएं, विशेष रूप से मायोक्यूबुलर मायोपैथी प्रकार के लक्षणों के साथ।

कोई भी व्यक्ति जो मर चुका है, लेकिन जिसका निदान किया गया था।

यदि ये श्रेणियां आप पर लागू नहीं होती हैं, लेकिन आप रजिस्ट्री से अपडेट और समाचार पत्र प्राप्त करना चाहते हैं, तो कृपया mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk पर ईमेल करें और हमारी सामान्य मेलिंग सूची में जोड़े जाने के लिए कहें।

The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust

Myotubular Trust Muscular Dystrophy UK Astellas Gene Therapies

TREAT-NMD