Nasz Komitet Sterujący

Rejestr Pacjentów MTM i CNM składa się z ekspertów klinicznych i badawczych, a także przedstawicieli pacjentów i organizacji pacjentów. Wspólnie, komitet jest odpowiedzialny za:

Poddawanie ocenie i głosowanie nad wnioskami o wykorzystanie danych z rejestru (zwanymi "zapytaniami"), w celu zapewnienia, że są one właściwe, zatwierdzone etycznie i zgodne z celami i zakresem kompetencji rejestru.
Doradztwo w zakresie kierunku strategicznego, możliwości i priorytetów rejestru.
Dostarczanie wkładu i wskazówek, gdy jest to wymagane, w zakresie publikacji, plakatów, prezentacji lub innych materiałów.
Przegląd sprawozdań i wniosków dotyczących projektów rejestru.
Dbanie o dobre zarządzanie rejestrem i promowanie go w stosownych przypadkach.

W razie jakichkolwiek pytań dotyczących komitetu sterującego prosimy o kontakt z Administratorem rejestru, Jo Bullivant.

Kimberly Amburgey

Doradca genetyczny i koordynator badań klinicznych – Hospital for Sick Children, Toronto
Kanada

Starszy badacz i szef sekcji zaburzeń nerwowo-mięśniowych i neurogenetycznych wieku dziecięcego - Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu (NINDS)
Stany Zjednoczone Ameryki Północnej

Ana Buj Bello (współprzewodnicząca)

Starszy naukowiec w dziedzinie zaburzeń nerwowo-mięśniowych i terapii genowej - INSERM, Genethon
Francja

Aart den Hollander

Przedstawiciel pacjentów - ZNM - Zusammen Stark! e.V.
Holandia

James Dowling (współprzewodniczący)

Klinicysta z oddziału neurologii i starszy naukowiec w dziedzinie genetyki i biologii genomu - Szpital dla Chorych Dzieci, Toronto
Kanada

Robert J. Graham

Starszy Współpracownik w Oddziale Medycyny Opieki Krytycznej, Dyrektor Programu Opieki Krytycznej, Anestezji, Poszerzenia Okołooperacyjnego (CAPE) i Wentylacji Domowej, Profesor nadzwyczajny - Boston Children's Hospital i Harvard Medical School
Stany Zjednoczone Ameryki Północnej

Heinz Jungbluth

Konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej i starszy wykładowca - Guy's and St Thomas' NHS Trust oraz King's College London
Wielka Brytania

Anne Lennox

Dyrektor naczelny i powiernik rodzicielski - Myotubular Trust
Wielka Brytania

Orla Lynch

Niezależny przedstawiciel pacjentów
Irlandia

Chiara Marini Bettolo (Główny badacz)

Kierownik kliniczny, konsultant neurolog i kierownik kliniczny wysokospecjalistycznej służby zajmującej się dystrofiami mięśniowymi obręczy kończynowej - Centrum Badawcze Dystrofii Mięśniowej im. Johna Waltona i Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
Wielka Brytania