Nuestro Comité directivo
El Comité directivo del Registro de pacientes con MMT y MCN está formado por un compendio de expertos médicos y de investigación, así como por representantes de pacientes y organizaciones de pacientes. En conjunto, el comité es responsable de:
- Revisar y votar las solicitudes de uso de los datos del registro (denominadas "consultas"), para garantizar que son apropiadas, están autorizadas éticamente y se ajustan a los objetivos y el cometido del registro.
- Asesorar sobre la dirección estratégica, las oportunidades y las prioridades del registro.
- Aportar información y orientación, cuando se solicite, sobre publicaciones, carteles, presentaciones u otros materiales.
- Revisar los informes y las propuestas de proyectos del registro.
- Garantizar la buena gestión del registro y promoverlo cuando sea necesario.
Si tiene alguna pregunta sobre el Comité directivo, póngase en contacto con la conservadora del registro, Jo Bullivant.
Kimberly Amburgey
Asesora genética y coordinadora de investigación clínica – Hospital for Sick Children, Toronto
Canadá
Carsten Bönnemann
Investigador principal y Jefe de la Sección de trastornos neuromusculares y neurogenéticos de la infancia - Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)
Estados Unidos de América
Ana Buj Bello (Copresidenta)
Científica principal en trastornos neuromusculares y genoterapia - INSERM, Genethon
Francia
Aart den Hollander
Representante de pacientes - ZNM - Zusammen Stark! e.V.
Países Bajos
James Dowling (Copresidente)
Médico interno de la División de neurología y Científico principal de genética y biología del genoma - Hospital for Sick Children, Toronto
Canadá
Robert J. Graham
Asociado principal de la División de medicina intensiva, Director del programa de cuidados críticos, anestesia, extensión perioperatoria (CAPE) y ventilación domiciliaria, Profesor asociado - Hospital infantil de Boston y Facultad de medicina de Harvard
Estados Unidos de América
Heinz Jungbluth
Consultor en neurología pediátrica y profesor titular - Guy's and St Thomas' NHS Trust y King's College de Londres
Reino Unido
Anne Lennox
Directora ejecutiva y fideicomisaria de padres - Myotubular Trust
Reino Unido
Orla Lynch
Representante independiente de pacientes
Irlanda
Chiara Marini Bettolo (investigadora principal)
Jefe médica, neuróloga consultora y jefe médica del servicio altamente especializado en distrofias musculares de cinturas - Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton y Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
Reino Unido
Dionne Moat
Fisioterapeuta clínica especialista neuromuscular - Centro de Investigación de la Distrofia Muscular John Walton de la Universidad de Newcastle, y Newcastle Upon Tyne Hospitals NHSFoundation Trust
Reino Unido
Claudia Saegert
Representante independiente de pacientes
Alemania
Ulrike Schara-Schmidt
Profesora de neurología pediátrica y enfermedades neuromusculares - Hospital Infantil del Hospital Universitario de Essen
Alemania