Das Register für Patienten mit myotubulärer und zentronukleärer Myopathie

Das Register für Patienten mit myotubulärer und zentronukleärer Myopathie („MTM- und CNM-Register“) ist eine internationale Datenbank speziell für diese Erkrankungen, die von der Newcastle University im Vereinigten Königreich als Teil des globalen TREAT-NMD Neuromuscular Network betrieben wird. Das Register wurde in Zusammenarbeit mit den MTM- und CNM-Gemeinschaften entwickelt und wird gemeinsam vom Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK und Astellas Pharma Inc finanziert. Das Register wird von einem unabhängigen Vorstand aus Experten geleitet, und die Daten werden gemäß den DSGVO-Anforderungen verwaltet.

Wir sammeln Daten über Personen mit myotubulärer und zentronukleärer Myopathie, um:

• Bei der Identifizierung von Teilnehmern für klinische Studien zu helfen, sobald diese verfügbar werden.
• Das Verständnis für die Prävalenz und den natürlichen Verlauf dieser Erkrankungen zu verbessern.
• Die bestehende Forschung zu unterstützen und die weitere Erforschung der myotubulären und zentronukleären Myopathie zu fördern.
• Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften Informationen über den Umgang mit der myotubulären und zentronukleären Myopathie zur Verfügung zu stellen, damit sie ihren Patienten bessere Pflegestandards bieten können.

Wir akzeptieren Registrierungen von:

Personen mit einer Diagnose von myotubulärer Myopathie oder zentronukleärer Myopathie (vorzugsweise durch einen Gentest oder eine Muskelbiopsie bestätigt).

Trägerinnen der an das X-Chromosom gebundenen myotubulären Myopathie, insbesondere solche mit Symptomen vom Typ der myotubulären Myopathie.

Jede Person, die verstorben ist, bei der aber eine bestätigte Diagnose vorlag.

Wenn diese Kategorien nicht auf Sie zutreffen, Sie aber dennoch aktuelle Informationen und Newsletter des Registers erhalten möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk und bitten Sie darum, in unsere allgemeine Mailingliste aufgenommen zu werden.