Edmar Zanoteli

Neurologue clinicien et professeur de neurologie - Université de São Paulo

Brésil

Le Dr Edmar Zanoteli est neurologue et professeur au département de neurologie de la faculté de médecine de l'Université de São Paulo, et coordinateur du groupe Myopathies. Il a obtenu son doctorat en neurologie à l'Université fédérale de São Paulo et effectué des études postdoctorales en sciences fondamentales au St. Jude Children's Research Hospital de Memphis, Tennessee, États-Unis, de 2005 à 2008.

Après son internat en neurologie, il a travaillé avec des patients atteints de myopathies et s'intéresse vivement aux myopathies congénitales, en particulier à la myopathie myotubulaire/centronucléaire. Il a publié de nombreux articles sur des études de cohorte brésiliennes consacrées à cette myopathie et a supervisé des travaux de doctorat dans ce domaine. Il a également collaboré avec plusieurs collègues de centres internationaux.

En clinique, il suit actuellement de nombreux patients atteints de myopathie centronucléaire liée à différents gènes, ainsi que des patients porteurs de mutations du gène MTM1 dans notre service ambulatoire. Nous avons développé une étude collaborative nationale avec une large cohorte de patients atteints de XLMTM1, visant à publier les données cliniques et de suivi de ces cas.