Edmar Zanoteli
Klinisch neuroloog en hoogleraar neurologie - Universiteit van São Paulo
Brazilië
Dr. Edmar Zanoteli is neuroloog en hoogleraar aan de afdeling neurologie van de medische faculteit van de Universiteit van São Paulo en coördinator van de groep myopathieën. Hij promoveerde in de neurologie aan de Federale Universiteit van São Paulo en deed van 2005 tot 2008 postdoctorale studies in de basiswetenschappen aan het St. Jude Children's Research Hospital in Memphis, Tennessee, VS.
Na zijn specialisatie tot neuroloog heeft hij gewerkt met patiënten met myopathieën en heeft hij een grote interesse in aangeboren myopathieën, met name myotubulaire/centronucleaire myopathie. Hij heeft veel gepubliceerde artikelen over Braziliaanse cohortstudies over deze myopathie en heeft promotieonderzoek op dit gebied begeleid. Hij heeft ook samengewerkt met verschillende collega's van internationale centra.
Hij volgt momenteel veel patiënten met centronucleaire myopathie gerelateerd aan verschillende genen, en patiënten met mutaties in het MTM1-gen op onze polikliniek. We hebben een nationale samenwerkingsstudie ontwikkeld met een groot cohort patiënten met XLMTM1, gericht op het publiceren van klinische en follow-upgegevens van deze gevallen