एडमार ज़ानोटेली

क्लिनिकल न्यूरोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर - साओ पाउलो विश्वविद्यालय

ब्राजील

डॉ. एडमार ज़ानोटेली साओ पाउलो विश्वविद्यालय के मेडिकल स्कूल के न्यूरोलॉजी विभाग में एक न्यूरोलॉजिस्ट और प्रोफेसर हैं और मायोपैथी समूह के समन्वयक हैं। उन्होंने 2005 से 2008 तक साओ पाउलो के संघीय विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी में पीएचडी और मेम्फिस-टीएन, यूएसए में सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल में बुनियादी विज्ञान में पोस्टडॉक्टरल अध्ययन पूरा किया।

न्यूरोलॉजी में अपनी रेजीडेंसी पूरी करने के बाद, उन्होंने मायोपैथी के रोगियों के साथ काम किया है और जन्मजात मायोपैथी, विशेष रूप से मायोट्यूबुलर/सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी में उनकी बहुत रुचि है। इस मायोपैथी पर ब्राजील के कोहोर्ट अध्ययनों पर उनके कई प्रकाशित शोधपत्र हैं और उन्होंने इस क्षेत्र में पीएचडी कार्यों की देखरेख की है। उन्होंने अंतर्राष्ट्रीय केंद्रों के कई सहयोगियों के साथ भी सहयोग किया है।

क्लीनिक में वह वर्तमान में विभिन्न जीनों से संबंधित सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी वाले कई रोगियों और हमारे आउटपेशेंट क्लिनिक में MTM1 जीन में उत्परिवर्तन वाले रोगियों का अनुसरण कर रहे हैं। हमने XLMTM1 वाले रोगियों के एक बड़े समूह के साथ एक राष्ट्रीय सहयोगी अध्ययन विकसित किया है जिसका उद्देश्य इन मामलों से नैदानिक ​​और अनुवर्ती डेटा प्रकाशित करना है।