Edmar Zanoteli

Neurolog kliniczny i profesor neurologii - Uniwersytet w São Paulo

Brazylia

Dr Edmar Zanoteli jest neurologiem i profesorem na wydziale neurologii wydziału medycznego Uniwersytetu w São Paulo oraz koordynatorem grupy miopatii. Ukończył doktorat z neurologii na Federalnym Uniwersytecie w São Paulo i studia podyplomowe z nauk podstawowych w St. Jude Children's Research Hospital w Memphis-TN, USA, w latach 2005-2008.

Po ukończeniu rezydentury z neurologii pracował z pacjentami z miopatiami i bardzo interesuje się wrodzonymi miopatiami, zwłaszcza miopatią miotubularną/centronuklearną. Opublikował wiele artykułów na temat brazylijskich badań kohortowych dotyczących tej miopatii i nadzorował prace doktorskie w tej dziedzinie. Współpracował również z kilkoma kolegami z ośrodków międzynarodowych.

Obecnie w klinikach obserwuje wielu pacjentów z miopatią centronuklearną związaną z różnymi genami i pacjentów z mutacjami w genie MTM1 w naszej klinice ambulatoryjnej. Opracowaliśmy krajowe badanie współpracy z dużą kohortą pacjentów z XLMTM1, którego celem jest opublikowanie danych klinicznych i danych z obserwacji tych przypadków