James Dowling (współprzewodniczący)

Lekarz kliniczny na oddziale neurologii oraz starszy pracownik naukowy w dziedzinie genetyki i biologii genomu - Szpital dla Chorych Dzieci, Toronto
Kanada

Dr Dowling uzyskał tytuł BS i MS na Uniwersytecie Yale oraz tytuł MD/PhD na Uniwersytecie w Chicago. Doktorat obronił w laboratorium Elaine Fuchs. Odbył staż w zakresie neurologii dziecięcej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, a następnie odbył staż podoktorski w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych na Uniwersytecie Michigan. Był asystentem profesora na Uniwersytecie Michigan do czasu przeprowadzki do Toronto, gdzie obecnie jest profesorem nadzwyczajnym pediatrii i genetyki molekularnej na Uniwersytecie w Toronto.

Dr Dowling specjalizuje się we wrodzonych miopatiach i jest wiodącym autorytetem w dziedzinie diagnostyki, opieki i leczenia tych zaburzeń. Jego badania dotyczą patogenezy choroby i rozwoju terapii miopatii wrodzonych, ze szczególnym uwzględnieniem miopatii nemalinowej i miopatii centronuklearnej. Jego laboratorium przyczyniło się do pionierskiego wykorzystania dania pręgowanego jako modelu miopatii wrodzonych. Bada on także różne sposoby na opracowanie sposobów leczenia tych chorób.