Kimberly Amburgey

Genetisch adviseur en coördinator klinisch onderzoek – Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Kimberly Amburgey behaalde haar Master in genetische counseling aan de Universiteit van Pittsburgh. Momenteel is ze genetisch consulent in de Pediatric Neuromuscular Clinic van het Hospital for Sick Children in Toronto.  Kimberly is docent aan de afdeling Moleculaire Genetica van de Universiteit van Toronto. Ze is ook lid van de Canadian Gene Cure Advanced Therapies for Rare Disease (Can-GARD) en het Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C).

Als klinisch onderzoeker heeft zij zich gericht op de prevalentie, natuurlijke historie en genotype-fenotype correlaties van aangeboren myopathieën, de ontdekking van nieuwe genen voor aangeboren myopathieën en verschillende klinische studies voor innovatieve therapieën voor neuromusculaire aandoeningen.  Zij maakte ook deel uit van het team dat het zorgstandaarddocument voor congenitale myopathieën opstelde voor artsen en de gezinsgids.