Rejestr Pacjentów z Miopatią Miotubularną i Centronuklearną

Rejestr Pacjentów z Miopatią Miotubularną i Centronuklearną ("Rejestr MTM i CNM") jest międzynarodową bazą danych, dotyczącą tych schorzeń, prowadzoną przez Uniwersytet Newcastle w Wielkiej Brytanii w ramach globalnej sieci nerwowo-mięśniowej TREAT-NMD. Rejestr ten został opracowany we współpracy ze społecznościami MTM i CNM i jest wspólnie finansowany przez Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK oraz Astellas Pharma Inc. Rejestr jest zarządzany przez niezależny, ekspercki Komitet Sterujący, a dane są zarządzane zgodnie z wymogami GDPR.

Zarejestruj się na stronie

Zaloguj się

Gromadzimy dane dotyczące osób z miopatiami miotubularnymi i centronuklearnymi, aby:

Pomóc w identyfikacji uczestników do badań klinicznych, gdy staną się one dostępne.
Poprawić zrozumienie częstości występowania i historii naturalnej tych schorzeń.
Wspierać istniejące badania i zachęcać do dalszych badań nad miopatią miotubularną i centronuklearną.
Dostarczać lekarzom i innym pracownikom służby zdrowia informacje na temat postępowania w miopatii miotubularnej i centronuklearnej, aby pomóc im w zapewnieniu lepszych standardów opieki nad pacjentami.

Przyjmujemy rejestracje od:

Osób z rozpoznaniem miopatii miotubularnej lub miopatii centronuklearnej (najlepiej potwierdzonych badaniami genetycznymi lub biopsją mięśniową).

Kobiet będących nosicielkami miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X, zwłaszcza z objawami miopatii miotubularnej.

Każdej, nieżyjącej już osoby, która posiadała potwierdzoną diagnozę.

Jeśli powyższe kategorie nie dotyczą Państwa, a chcieliby Państwo otrzymywać aktualizacje i biuletyny z rejestru, prosimy o wysłanie wiadomości e-mail na adres mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk z prośbą o dodanie do naszej ogólnej listy mailingowej.