Registro de pacientes con miopatía miotubular y centronuclear
El Registro de pacientes con miopatía miotubular y centronuclear ('Registro MMT y MCN') es una base de datos internacional específica para estas enfermedades, gestionada por la Universidad de Newcastle en el Reino Unido como parte de la TREAT-NMD Neuromuscular Network. El registro fue desarrollado en colaboración con las comunidades de MMT y MCN y está financiado conjuntamente por el Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK y Astellas Pharma Inc.. El registro lo dirige un Comité directivo experto independiente y los datos se gestionan basándose en los requisitos del GRPD.
Estamos recopilando datos sobre personas con miopatías miotubulares y centronucleares, con el fin de:
- Ayudar a identificar participantes para ensayos clínicos a medida que estén disponibles.
- Mejorar la comprensión de la prevalencia y la evolución natural de estas enfermedades.
- Apoyar la investigación existente y fomentar la investigación futura sobre la miopatía miotubular y centronuclear.
- Proporcionar a los médicos y otros profesionales sanitarios información sobre el manejo de la miopatía miotubular y centronuclear, con objeto de poder ofrecer mejores estándares de atención a sus pacientes.
Aceptamos las inscripciones de:
Personas con diagnóstico de miopatía miotubular o miopatía centronuclear (preferiblemente confirmada mediante pruebas genéticas o biopsia muscular).
Mujeres portadoras de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X, especialmente aquellas con síntomas de miopatía miotubular.
Cualquier persona que haya fallecido, pero que haya tenido un diagnóstico confirmado.
Si no se encuentra dentro de estas categorías, pero le gustaría recibir actualizaciones y boletines de noticias del registro, envíe un correo electrónico a mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk y solicite que se le añada a nuestra lista de correo general.
