O Registro de Pacientes de Miotubularidade e Miopatia Centronuclear

O Registro de Pacientes de Miotubularidade e Miopatia Centronuclear ('MTM and CNM Registry', do inglês Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry) é um banco de dados internacional, específico para estas condições, operado pela Universidade de Newcastle no Reino Unido como parte da rede global TREAT-NMD Neuromuscular Network. O registro foi desenvolvido em parceria com as comunidades MTM e CNM e é financiado conjuntamente pelo Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK, e Astellas Pharma Inc. O registro é administrado por um Comitê de Direção especializado independente e os dados são gerenciados de acordo com as exigências da LGPD.

Estamos coletando dados sobre indivíduos com miopatias miotubulares e centronucleares, a fim de:

• Ajudar a identificar os participantes de ensaios clínicos à medida que tais ensaios se tornam disponíveis.
• Melhorar a compreensão da prevalência e da história natural dessas condições.
• Apoiar as pesquisas existentes e incentivar mais pesquisas sobre miopatias miotubulares e centronucleares.
• Fornecer aos médicos e outros profissionais de saúde informações sobre o manejo da miopatia miotubular e centronuclear, para ajudá-los a oferecer melhores padrões de atendimento a seus pacientes.

Aceitamos registros de:

Indivíduos com diagnóstico de miopatia miotubular ou miopatia centronuclear (de preferência confirmada através de testes genéticos ou biópsia muscular).

Indivíduos biologicamente femininos portadores de miopatia miotubular ligada ao cromossomo x, especialmente aquelas com sintomas típicos da miopatia miotubular.

Qualquer indivíduo que tenha falecido, mas que tenha um diagnóstico confirmado.

Se estas categorias não se aplicam a você, mas você gostaria de receber atualizações e newsletters do registro, envie um email para mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk e peça para ser adicionado à nossa lista geral de emails.