Il registro dei pazienti affetti da miotubulia e miopatia centronucleare

Il registro dei pazienti affetti da miotubulia e miopatia centronucleare ('MTM e CNM Registry') è un database internazionale specifico per queste condizioni, gestito dalla Newcastle University nel Regno Unito come parte della rete neuromuscolare globale TREAT-NMD. Il registro è stato sviluppato in collaborazione con le comunità MTM e CNM ed è finanziato congiuntamente da Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK e Astellas Pharma Inc. Il registro è governato da un comitato direttivo di esperti indipendenti e i dati sono gestiti secondo i requisiti del GDPR.

Stiamo raccogliendo i dati su individui con miotubi e miopatie centronucleari, al fine di:

• Aiutare ad identificare i partecipanti per gli studi clinici man mano che diventano disponibili.
• Migliorare la comprensione della prevalenza e della storia naturale di queste condizioni.
• Sostenere la ricerca esistente e incoraggiare ulteriori ricerche sulla miotubulia e sulla miopatia centronucleare.
• Fornire ai medici e agli altri operatori sanitari delle informazioni sulla gestione della miotubulia e della miopatia centronucleare, per aiutarli a fornire migliori standard di cura ai loro pazienti.

Accettiamo registrazioni di:

Individui con una diagnosi di miotubulia o miopatia centronucleare (preferibilmente confermata tramite esame genetico o biopsia muscolare).

Donne portatrici di miotubulia x-linked, specialmente quelle con sintomi tipo miotubulia.

Qualsiasi individuo che è deceduto, ma che aveva una diagnosi confermata.

Se queste categorie non sono pertinenti alla tua condizione, ma vorresti ricevere degli aggiornamenti e le newsletter dal registro, inviare un'email a mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk e chiedere di essere incluso nella nostra mailing list generale.