Registre des patients atteints de myopathie myotubulaire et centronucléaire

Le registre des patients atteints de myopathie myotubulaire et centronucléaire (aussi appelé « Registre de la MTM et de la MNC ») est une base de données internationale spécifique à ces pathologies. Il est géré par l'université de Newcastle au Royaume-Uni dans le cadre du réseau neuromusculaire mondial TREAT-NMD. Le registre a été développé en partenariat avec les communautés MTM et CNM et est financé conjointement par le Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK et Astellas Pharma Inc. Le registre est régi par un comité directeur d’experts indépendants et les données sont gérées conformément aux exigences du GDPR.

Nous recueillons des données sur les personnes atteintes de myopathie myotubulaire et de myopathies centronucléaires dans l’objectif :

• De faciliter l’identification des participants aux essais cliniques dès qu'ils sont disponibles.
• Améliorer la compréhension de la prévalence et de l'histoire naturelle de ces pathologies.
• Soutenir les recherches en cours et encourager de nouvelles recherches sur la myopathie myotubulaire et centronucléaire.
• De fournir aux médecins et autres professionnels de la santé des informations sur la prise en charge de la myopathie myotubulaire et centronucléaire afin de les aider à fournir des soins de meilleure qualité à leurs patients.

Nous acceptons les inscriptions :

De personnes ayant reçu un diagnostic de myopathie myotubulaire ou centronucléaire (de préférence confirmé par un test génétique ou une biopsie musculaire).

De femmes porteuses de la myopathie myotubulaire liée à l’X, en particulier celles présentant des symptômes de type myopathie myotubulaire.

De toute personne décédée dont le diagnostic a été confirmé.

Si aucune de ces catégories ne vous correspond mais que vous souhaitez recevoir les dernières informations et les bulletins d'information du registre, veuillez envoyer un e-mail à l’adresse mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk en spécifiant que vous souhaitez figurer sur la liste de diffusion générale.