Kimberly Amburgey

Doradca genetyczny i koordynator badań klinicznych – Hospital for Sick Children, Toronto
Kanada

Kimberly Amburgey otrzymała tytuł magistra w dziedzinie doradztwa genetycznego na Uniwersytecie w Pittsburgu. Obecnie jest doradcą genetycznym w Pediatric Neuromuscular Clinic w Hospital for Sick Children w Toronto. Kimberly jest instruktorem na Wydziale Genetyki Molekularnej Uniwersytetu w Toronto. Jest również członkiem kanadyjskiej organizacji Gene Cure Advanced Therapies for Rare Disease (Can-GARD) oraz Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C).

Jako badacz kliniczny, jej badania koncentrowały się na częstości występowania, historii naturalnej i korelacji genotyp-fenotyp wrodzonych miopatii, odkryciu nowych genów dla wrodzonych miopatii oraz kilku próbach klinicznych dla innowacyjnych terapii chorób nerwowo-mięśniowych. Była również częścią zespołu, który stworzył dokument dotyczący standardów opieki nad wrodzonymi miopatiami dla lekarzy i przewodnika rodzinnego.