Kimberly Amburgey

Consulente genetico e coordinatore della ricerca clinica - Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Kimberly Amburgey ha conseguito un master in consulenza genetica presso l'Università di Pittsburgh. Attualmente è consulente genetico presso la Clinica Neuromuscolare Pediatrica dell'Hospital for Sick Children di Toronto. Kimberly è istruttrice presso il Dipartimento di Genetica Molecolare dell'Università di Toronto. È anche membro del Canadian Gene Cure Advanced Therapies for Rare Disease (Can-GARD) e del Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C).

Come ricercatrice clinica, i suoi studi si sono concentrati sulla prevalenza, sulla storia naturale e sulle correlazioni genotipo-fenotipo delle miopatie congenite, sulla scoperta di nuovi geni per le miopatie congenite e su diversi studi clinici per terapie innovative per le condizioni neuromuscolari. Ha inoltre fatto parte del team che ha creato il documento sugli standard di cura per le miopatie congenite per i medici e la guida per le famiglie.