किम्बर्ली एम्बर्गी

जेनेटिक काउंसलर और क्लिनिकल रिसर्च कोऑर्डिनेटर - बीमार बच्चों के लिए अस्पताल, टोरंटो
कनाडा

किम्बर्ली एम्बर्गी ने पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय से आनुवंशिक परामर्श में अपनी मास्टर डिग्री प्राप्त की। वह वर्तमान में टोरंटो में बीमार बच्चों के अस्पताल में बाल चिकित्सा न्यूरोमस्कुलर क्लिनिक में आनुवंशिक परामर्शदाता है। किम्बर्ली टोरंटो विश्वविद्यालय में आणविक आनुवंशिकी विभाग में एक प्रशिक्षक है। वह दुर्लभ रोग के लिए कनाडाई जीन क्योर एडवांस्ड थेरेपी (कैन-गार्ड) और कनाडा के लिए न्यूरोमस्कुलर रोग नेटवर्क (एनएमडी 4 सी) की सदस्य भी हैं।

एक नैदानिक शोधकर्ता के रूप में, उनके अध्ययनों ने जन्मजात मायोपैथियों के प्रसार, प्राकृतिक इतिहास और जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों, जन्मजात मायोपैथियों के लिए नई जीन खोज और न्यूरोमस्कुलर स्थितियों के लिए अभिनव उपचारों के लिए कई नैदानिक परीक्षणों पर ध्यान केंद्रित किया है। वह उस टीम का भी हिस्सा थीं जिसने चिकित्सकों और परिवार गाइड के लिए जन्मजात मायोपैथी के लिए देखभाल दस्तावेज का मानक बनाया था।