Kimberly Amburgey

Conseiller en génétique et coordinateur de la recherche clinique - Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Kimberly Amburgey a obtenu une maîtrise en conseil génétique à l'université de Pittsburgh. Elle est actuellement conseillère en génétique à la Pediatric Neuromuscular Clinic de l'Hospital for Sick Children de Toronto. Kimberly est enseignante au département de génétique moléculaire de l'université de Toronto. Elle est également membre du Canadian Gene Cure Advanced Therapies for Rare Disease (Can-GARD) et du Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C).

En tant que chercheuse clinique, ses études ont porté sur la prévalence, l'histoire naturelle et les corrélations génotype-phénotype des myopathies congénitales, sur la découverte de nouveaux gènes pour les myopathies congénitales et sur plusieurs essais cliniques de thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires. Elle a également fait partie de l'équipe qui a créé le document sur les normes de soins pour les myopathies congénitales à l'intention des médecins et du guide familial.