Kimberly Amburgey

Genetische Beraterin und Koordinatorin für klinische Forschung – Hospital for Sick Children, Toronto
Kanada

Kimberly Amburgey erwarb ihren Master-Abschluss in genetischer Beratung an der Universität von Pittsburgh. Derzeit ist sie genetische Beraterin in der pädiatrischen neuromuskulären Klinik am Hospital for Sick Children in Toronto. Kimberly ist Dozentin in der Abteilung für Molekulargenetik an der Universität von Toronto. Außerdem ist sie Mitglied des Canadian Gene Cure Advanced Therapies for Rare Disease (Can-GARD) und des Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C).

Als klinische Forscherin konzentrierte sie sich in ihren Studien auf die Prävalenz, den natürlichen Verlauf und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen angeborener Myopathien, die Entdeckung neuer Gene für angeborene Myopathien und mehrere klinische Studien für innovative Therapien für neuromuskuläre Erkrankungen. Sie gehörte auch zu dem Team, das die Behandlungsstandards für angeborene Myopathien für Ärzte und den Familienratgeber erstellt hat.