كيمبرلي أمبورغي

مستشار وراثي ومنسق أبحاث سريرية - مستشفى الأطفال المرضى ، تورنتو
كندا

حصلت كيمبرلي أمبورغي على درجة الماجستير في الاستشارة الوراثية من جامعة بيتسبرغ. وهي حاليا مستشارة وراثية في عيادة الأطفال العصبية العضلية في مستشفى الأطفال المرضى في تورنتو. كيمبرلي هي معلمة في قسم علم الوراثة الجزيئية في جامعة تورنتو. وهي أيضا عضو في العلاجات المتقدمة للعلاج الجيني الكندي للأمراض النادرة (Can-GARD) وشبكة الأمراض العصبية العضلية لكندا (NMD4C).

كباحثة سريرية ، ركزت دراساتها على الانتشار والتاريخ الطبيعي وارتباطات النمط الجيني والنمط الظاهري للاعتلالات العضلية الخلقية ، واكتشاف الجينات الجديدة للاعتلالات العضلية الخلقية ، والعديد من التجارب السريرية للعلاجات المبتكرة للحالات العصبية العضلية. كانت أيضا جزءا من الفريق الذي أنشأ وثيقة معيار الرعاية للاعتلالات العضلية الخلقية للأطباء ودليل الأسرة.