Il nostro comitato direttivo

Il comitato direttivo del registro dei pazienti MTM e CNM comprende diverse competenze cliniche e di ricerca, nonché una rappresentanza di pazienti e organizzazioni di pazienti. Collettivamente, il comitato è responsabile di

Rivedere e votare le richieste di utilizzo dei dati del registro (chiamate "richieste"), per garantire che siano appropriate, eticamente approvate e in linea con gli obiettivi e il mandato del registro.
Consigliare sulla direzione strategica, le opportunità e le priorità del registro.
Fornire input e indicazioni, se richiesto, su pubblicazioni, poster, presentazioni o altri materiali.
Esaminare i rapporti e le proposte per i progetti del registro.
Assicurare che il registro sia ben governato e promuoverlo dove appropriato.

Se avete domande sul comitato direttivo, contattate il curatore del registro Jo Bullivant.

Kimberly Amburgey

Consulente genetico e coordinatore della ricerca clinica - Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Carsten Bönnemann

Ricercatore Senior e Capo della Sezione Disturbi Neuromuscolari e Neurogenetici dell'Infanzia - Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus (NINDS)
Stati Uniti d'America

Ana Buj Bello (co-presidente)

Scienziato senior in disturbi neuromuscolari e terapia genica - INSERM, Genethon
Francia

Aart den Hollander

Rappresentante dei pazienti - ZNM - Zusammen Stark! e.V.
Olanda

James Dowling (co-presidente)

Medico del personale della Divisione di Neurologia e scienziato senior in genetica e biologia del genoma - Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Robert J. Graham

Associato senior nella divisione di medicina della cura critica, direttore del programma di terapia intensiva, anestesia, estensione perioperatoria (CAPE) e ventilazione domiciliare, professore associato - Boston Children's Hospital e Harvard Medical School
Stati Uniti d'America

Heinz Jungbluth

Consulente in neurologia pediatrica e docente senior - Guy's and St Thomas' NHS Trust e King's College London
Regno Unito

Anne Lennox

Chief Executive e Parent Trustee - Myotubular Trust
Regno Unito

Orla Lynch

Rappresentante indipendente dei pazienti
Irlanda

Chiara Marini Bettolo (ricercatore principale)

Responsabile clinico, consulente neurologo e responsabile clinico del servizio altamente specializzato per le distrofie muscolari del cingolo degli arti - John Walton Muscular Dystrophy Research Centre e Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
Regno Unito