Edmar Zanoteli

Klinischer Neurologe und Professor für Neurologie – Universität São Paulo

Brasilien

Dr. Edmar Zanoteli ist Neurologe und Professor in der Abteilung für Neurologie der Medizinischen Fakultät der Universität São Paulo sowie Koordinator der Myopathie-Gruppe. Er promovierte in Neurologie an der Bundesuniversität São Paulo und absolvierte von 2005 bis 2008 ein Postdoktorat in Grundlagenwissenschaften am St. Jude Children's Research Hospital in Memphis, Tennessee, USA.

Nach Abschluss seiner Facharztausbildung in Neurologie arbeitete er mit Patienten mit Myopathien und interessiert sich besonders für angeborene Myopathien, insbesondere die myotubuläre/zentronukleäre Myopathie. Er hat zahlreiche Veröffentlichungen zu brasilianischen Kohortenstudien zu dieser Myopathie veröffentlicht und Doktorarbeiten in diesem Bereich betreut. Er arbeitete außerdem mit mehreren Kollegen aus internationalen Zentren zusammen.

In klinischen Studien betreut er derzeit zahlreiche Patienten mit zentronukleärer Myopathie, die auf verschiedene Gene zurückzuführen ist, sowie Patienten mit Mutationen im MTM1-Gen in unserer Ambulanz. Wir haben eine nationale Kollaborationsstudie mit einer großen Patientenkohorte mit XLMTM1 entwickelt, um klinische Daten und Verlaufsdaten dieser Fälle zu veröffentlichen.