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Notre comité de direction

Le comité directeur du registre des patients atteints de MTM et de CNM est composé d'experts en clinique et en recherche, de représentants des patients et d’associations de patients. Collectivement, le comité est responsable de ce qui suit :

  • Examiner et approuver les demandes d’accès aux données du registre (appelées « demandes de renseignements ») afin de s'assurer qu'elles sont appropriées, éthiques et conformes aux objectifs et à la mission du registre.
  • Donner son avis sur l'orientation stratégique et les priorités du registre ainsi que sur les opportunités à saisir.
  • Fournir des informations et des conseils, le cas échéant, sur les publications, les affiches, les présentations ou tout autre matériel
  • Examiner les rapports et les propositions de projets du registre.
  • Veiller à ce que le registre soit bien géré et le promouvoir le cas échéant.

Pour toute question concernant le comité directeur, veuillez contacter la conservatrice du registre, Jo Bullivant.

Kimberly Amburgey

Genetic Counselor & Clinical Research Coordinator – Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Carsten Bönnemann

Chercheur confirmé et directeur du Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section – National Institute of Neurological Disorders and Strokes (NINDS – « Institut National des Troubles Neurologiques et des Accidents Vasculaires Cérébraux »)

États-Unis d'Amérique

Ana Buj Bello (coprésidente)

Directrice de recherche en maladies neuromusculaires et thérapie génique – INSERM, Généthon

France

Aart den Hollander

Représentant des patients - ZNM - Zusammen Stark ! e.V.
Pays-Bas

James Dowling (coprésident)

Clinicien au service de neurologie et chercheur en génétique et biologie du génome - Hospital for Sick Children, Toronto
Canada

Robert J. Graham

Associé principal au service de médecine des soins intensifs, directeur du programme de soins intensifs, d'anesthésie, d'extension périopératoire (CAPE) et de ventilation à domicile, professeur associé - Boston Children's Hospital et Harvard Medical School
États-Unis d'Amérique

Heinz Jungbluth

Consultant en neurologie pédiatrique et maître de conférences - Guy's and St Thomas' NHS Trust et King's College London
Royaume-Uni

Anne Lennox

Directrice générale et représentante des parents - Myotubular Trust
Royaume-Uni

Orla Lynch

Représentante indépendante des patients
Irlande

Chiara Marini Bettolo (Chercheuse principale)

Responsable clinique, neurologue consultante et responsable clinique d’un service hautement spécialisé en dystrophies musculaires des ceintures – John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (« Centre de recherche sur les dystrophies musculaires John Walton de l'université de Newcastle ») et Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
Royaume-Uni

Dionne Moat

Spécialiste clinique en physiothérapie neuromusculaire - Centre de recherche sur les dystrophies musculaires John Walton de l'université de Newcastle et Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
Royaume-Uni

Claudia Saegert

Représentante indépendante des patients
Allemagne

Ulrike Schara-Schmidt

Professeur de neurologie pédiatrique et de maladies neuromusculaires - Hôpital pour enfants de l'hôpital universitaire d'Essen
Allemagne