Procedura di registrazione
Dati richiesti
È possibile visualizzare in anticipo tutte le domande di registrazione tramite i link sottostanti:
- Questionario per le persone che convivono con la miotubulia o la miopatia centronucleare e per le portatrici sintomatiche di mtm x-linked.
- Questionario per le portatrici asintomatiche di mtm x-linked.
- Questionario per la registrazione di una persona deceduta che aveva una miotubulia o una miopatia centronucleare.
Creare il tuo profilo
Il primo passo del processo di registrazione è quello di creare il tuo profilo utente inserendo alcune informazioni di base su di te (nome, data di nascita, sesso, indirizzo) e scegliendo una password. Il tuo nome utente sarà il tuo indirizzo email. Devi creare il tuo profilo utente solo una volta, dopodiché puoi accedere di nuovo in qualsiasi momento per continuare o aggiornare la tua registrazione, o semplicemente per visualizzare i tuoi dati.
Consenso informato
Quando hai attivato il tuo profilo, c'è un altro passo importante prima che possiamo raccogliere qualsiasi dato da te. Dobbiamo assicurarci che tu capisca perché stiamo raccogliendo i tuoi dati e come li tratteremo. Pertanto, ti verrà chiesto di leggere alcune informazioni online e di darci il tuo permesso ("consenso informato") per accettare i tuoi dati. Il modulo di consenso informato viene creato automaticamente per ogni paziente, e deve essere completato prima che la registrazione possa continuare. Questo è un procedura online, ma le informazioni sono disponibili anche come documento PDF, che puoi scaricare e stampare per i tuoi archivi se lo desideri . Puoi anche vedere i fogli di informazione per i pazienti e i moduli di consenso qui:
Fogli informativi per il consenso:
- Foglio informativo per genitori o tutori
- Foglio informativo per partecipanti adulti
- Foglio informativo per pazienti di età inferiore ai 16 anni
- Foglio informativo per i familiari che registrano un paziente deceduto
Moduli di consenso:
- Modulo di consenso per genitori o tutori
- Modulo di consenso per partecipanti adulti
- Modulo di consenso per pazienti di età inferiore ai 16 anni
- Modulo di consenso per i familiari che registrano un paziente deceduto
Compilazione del questionario del registro
Dopo aver completato il consenso, apparirà il questionario del registro da completare online. ti preghiamo di rispondere alle domande nel modo più completo possibile; ogni informazione è importante.
Fornire il tuo referto genetico
Durante la tua registrazioneti chiederemo di caricare una copia del tuo intero referto genetico (se ne sei in possesso). La conferma dell'esatta mutazione genetica che è responsabile della tua condizione è molto importante per i possibili trattamenti, così come per una migliore comprensione della malattia. Usiamo il referto anche per verificare la tua registrazione, controllando la tua diagnosi. Ti chiediamo di fornirci i dettagli di contatto dell'ospedale o della clinica in cui è stato effettuato l’esame genetico, in modo da poter chiedere al tuo medico di inviarci una copia del tuo rapporto, se non ce l'hai.
Aggiornare o cancellare i tuoi dati
Puoi accedere al tuo profilo in qualsiasi momento per completare, aggiornare o semplicemente visualizzare i tuoi dati. Due volte all'anno, riceverai un'email che ti chiederà di controllare e aggiornare i tuoi dati; ma ti incoraggiamo ad aggiornarli con qualsiasi cambiamento importante non appena si verificano (incluso qualsiasi cambiamento nei tuoi dati di contatto). È possibile cancellare i tuoi dati dal registro in qualsiasi momento - contattaci se desideri farlo, all'indirizzo mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk.