Visão geral dos dados
Coletamos uma série de dados clínicos e genéticos dos participantes do registro:
- Detalhes de contato e dados demográficos
- Diagnóstico clínico e mutação genética
- Upload de relatório genético e relatório de biópsia muscular
- Detalhes dos testes clínicos e genéticos/centros de biópsia muscular
- Função motora melhor e mais atual, e uso de cadeira de rodas
- Função respiratória, tipo de ventilação, e infecções torácicas
- Alimentação, e função do coração
- Saúde do fígado
- Dieta e Nutrição
- Exame neuromuscular e cirurgia de escoliose
- Histórico de família e outros registros/estudos combinados
Visão geral dos dados de registro
- Fevereiro 2023 (PDF, abre em nova janela)
- Junho de 2022
- Dezembro de 2021