Przegląd danych
Od uczestników rejestru gromadzimy szereg danych klinicznych i genetycznych:
- Dane kontaktowe i demograficzne
- Diagnoza kliniczna i mutacja genetyczna
- Wgranie raportu genetycznego i raportu z biopsji mięśni
- Dane klinicysty i ośrodka badań genetycznych/biopsji mięśni
- Najlepsza i aktualna funkcja motoryczna oraz korzystanie z wózka inwalidzkiego
- Funkcjonowanie układu oddechowego, rodzaj wentylacji i infekcje klatki piersiowej
- Karmienie i czynność serca
- Badania nerwowo-mięśniowe i operacja skoliozy
- Historia rodziny i inne rejestry/badania, do których dołączono
Przegląd danych z rejestru
- Luty 2023 (PDF, otwiera się w nowym oknie)
- Czerwiec 2022
- Grudzień 2021