Przegląd danych

Od uczestników rejestru gromadzimy szereg danych klinicznych i genetycznych:

Dane kontaktowe i demograficzne
Diagnoza kliniczna i mutacja genetyczna
Wgranie raportu genetycznego i raportu z biopsji mięśni
Dane klinicysty i ośrodka badań genetycznych/biopsji mięśni
Najlepsza i aktualna funkcja motoryczna oraz korzystanie z wózka inwalidzkiego
Funkcjonowanie układu oddechowego, rodzaj wentylacji i infekcje klatki piersiowej
Karmienie i czynność serca
Zdrowa wątroba
Dieta i odżywianie
Badania nerwowo-mięśniowe i operacja skoliozy
Historia rodziny i inne rejestry/badania, do których dołączono

Przegląd danych z rejestru