Overzicht gegevens

Wij verzamelen een reeks klinische en genetische gegevens van deelnemers aan het register:

Contactgegevens en demografische gegevens
Klinische diagnose en genetische mutatie
Upload van genetisch rapport en spierbiopsierapport
Gegevens van artsen en centra voor genetische testen/spierbiopsie
Beste en huidige motorische functie en rolstoelgebruik
Ademhalingsfunctie, beademingstype en luchtweg- en longontstekingen
Voeding en hartfunctie
Gezondheid van de lever
Dieet en voeding
Neuromusculaire onderzoeken en scoliose-operaties
Familiegeschiedenis en andere registers/studies waarbij personen zijn ingeschreven

Overzicht registergegevens