Overzicht gegevens
Wij verzamelen een reeks klinische en genetische gegevens van deelnemers aan het register:
- Contactgegevens en demografische gegevens
- Klinische diagnose en genetische mutatie
- Upload van genetisch rapport en spierbiopsierapport
- Gegevens van artsen en centra voor genetische testen/spierbiopsie
- Beste en huidige motorische functie en rolstoelgebruik
- Ademhalingsfunctie, beademingstype en luchtweg- en longontstekingen
- Voeding en hartfunctie
- Neuromusculaire onderzoeken en scoliose-operaties
- Familiegeschiedenis en andere registers/studies waarbij personen zijn ingeschreven
Overzicht registergegevens
- Februari 2023 (PDF, opent in een nieuw venster)
- Juni 2022
- December 2021