Panoramica dei dati
Raccogliamo una serie di dati clinici e genetici dai partecipanti al registro:
- Dati di contatto e demografici
- Diagnosi clinica e mutazione genetica
- Caricamento del referto genetico e del referto di biopsia muscolare
- Dettagli della clinica e dei centri di analisi genetica/biopsia muscolare
- Funzione motoria migliore e attuale e uso della sedia a rotelle
- Funzione respiratoria, tipo di ventilazione e infezioni toraciche
- Alimentazione e funzione cardiaca
- Salute del Fegato
- Dieta e Nutrizione
- Esami neuromuscolari e chirurgia della scoliosi
- Storia familiare e altri registri/studi a cui si è registrato
Panoramica dei dati del registro
- Febbraio 2023 (PDF, si apre in una nuova finestra)
- Giugno 2022
- Dicembre 2021