Aperçu des données

Nous recueillons une série de données cliniques et génétiques auprès des participants au registre :

Coordonnées et données démographiques
Diagnostic clinique et mutation génétique
Téléchargement du compte rendu de test génétique et du rapport de biopsie musculaire
Coordonnées du clinicien et du centre de tests génétiques/ biopsie musculaire
Meilleur niveau de motricité et niveau de motricité actuelle ; utilisation d'un fauteuil roulant
Fonction respiratoire, type de ventilation assistée et infections thoraciques
Alimentation et fonction cardiaque
Santé du foie
Régime alimentaire et nutrition
Examens neuromusculaires et chirurgie de la colonne vertébrale
Antécédents familiaux et autres registres/études rejoints

Aperçu des données du registre