Resumen de los datos
Recopilamos una serie de datos médicos y genéticos de los participantes en el registro:
- Datos de contacto y demográficos
- Diagnóstico clínico y mutación genética
- Carga del informe genético y del informe de la biopsia muscular
- Datos del médico y de los centros de pruebas genéticas/biopsia muscular
- Mejor y función motora y la actual, así como el uso de silla de ruedas
- Función respiratoria, tipo de ventilación e infecciones respiratorias
- Alimentación y función cardíaca
- Exámenes neuromusculares e intervenciones quirúrgicas por escoliosis
- Antecedentes familiares y otros registros/estudios a los que se haya inscrito
Resumen de los datos del registro
- Febrero de 2023 (PDF, se abre en una ventana nueva)
- Junio de 2022
- Diciembre de 2021