Überblick über die Daten
Wir sammeln eine Reihe von klinischen und genetischen Daten von Registerteilnehmern:
- Kontaktangaben und demografische Daten
- Klinische Diagnose und genetische Mutation
- Hochladen des genetischen Berichts und des Muskelbiopsieberichts
- Angaben zum Arzt und zu den Gentests/Muskelbiopsiezentren
- Beste und aktuelle motorische Funktion und Rollstuhlbenutzung
- Atmungsfunktion, Art der Beatmung und Infektionen der unteren Atemwege
- Nahrungsaufnahme und Herzfunktion
- Neuromuskuläre Untersuchungen und Skolioseoperationen
- Familienanamnese und andere Register/Studien, denen beigetreten oder an denen teilgenommen wurde.
Überblick über die Daten des Registers
- June 2024
- Februar 2023 (PDF, öffnet in neuem Fenster)
- Juni 2022
- Dezember 2021