Überblick über die Daten

Wir sammeln eine Reihe von klinischen und genetischen Daten von Registerteilnehmern:

Kontaktangaben und demografische Daten
Klinische Diagnose und genetische Mutation
Hochladen des genetischen Berichts und des Muskelbiopsieberichts
Angaben zum Arzt und zu den Gentests/Muskelbiopsiezentren
Beste und aktuelle motorische Funktion und Rollstuhlbenutzung
Atmungsfunktion, Art der Beatmung und Infektionen der unteren Atemwege
Nahrungsaufnahme und Herzfunktion
Gesundheit der Leber
Diät und Ernährung
Neuromuskuläre Untersuchungen und Skolioseoperationen
Familienanamnese und andere Register/Studien, denen beigetreten oder an denen teilgenommen wurde.

Überblick über die Daten des Registers