Het Myotubulaire en Centronucleaire Myopathie Patiëntenregister

Het Myotubulaire en Centronucleaire Myopathie Patiëntenregister (MTM and CNM Registry) is een internationale database specifiek voor deze aandoeningen en wordt beheerd door de Newcastle University in het Verenigd Koninkrijk als onderdeel van het wereldwijde TREAT-NMD Neuromusculaire Netwerk. Het register is ontwikkeld in samenwerking met de MTM- en CNM-gemeenschappen en wordt gezamenlijk gefinancierd door de Myotubular Trust, Muscular Dystrophy UK, en Astellas Pharma Inc. Het register wordt bestuurd door een onafhankelijke stuurgroep van deskundigen en de gegevens worden beheerd volgens de vereisten van de Algemene Verordening Gegevensbescherming.

We verzamelen gegevens over personen met myotubulaire en centronucleaire myopathieën, met als doel

• Deelnemers te helpen identificeren voor klinische studies wanneer deze beschikbaar komen.
• Meer inzicht te krijgen in de prevalentie en natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen.
• Bestaand onderzoek te ondersteunen en verder onderzoek naar myotubulaire en centronucleaire myopathie te stimuleren.
• Artsen en andere medische professionals te voorzien van informatie over hoe om te gaan met myotubulaire en centronucleaire myopathie, om hen te helpen betere zorgstandaarden voor hun patiënten te leveren.

Wij accepteren registraties van:

Personen met een diagnose van myotubulaire myopathie of centronucleaire myopathie (bij voorkeur bevestigd via genetische tests of spierbiopsie).

Vrouwelijke dragers van x-gebonden myotubulaire myopathie, vooral die met symptomen van het type myotubulaire myopathie.

Overleden personen bij wie de diagnose is bevestigd.

Als deze categorieën niet op u van toepassing zijn, maar u wel updates en nieuwsbrieven van het register wilt ontvangen, stuur dan een e-mail naar mtmcnmregistry@newcastle.ac.uk en geef aan dat u aan onze algemene mailinglijst wilt worden toegevoegd.