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Il registro dei pazienti con miopatia miotubulare e centronucleare (chiamato anche ‘Registro MTM e CNM’) è un database internazionale specifico per tale patologia. È gestito dal Regno Unito e diretto da TREAT-NMD a Newcastle University, in partnership con Myotubular Trust. Il registro è stato messo a punto in partnership con alcuni importanti ricercatori neuromuscolari.

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Questo registro dei pazienti:

  • Aiuterà a identificare i pazienti da inserire in studi clinici pertinenti mano a mano che saranno disponibili
  • Incoraggerà ulteriori ricerche sulla miopatia miotubulare e centronucleare
  • Fornirà ai ricercatori informazioni specifiche sui pazienti per supportare le loro ricerche
  • Assisterà i medici e altri professionisti della salute fornendo loro informazioni aggiornate sulla gestione della miopatia miotubulare e centronucleare, per aiutarli a offrire ai pazienti migliori standard di cura

Possono registrarsi:

Tutti i pazienti con diagnosi di miopatia miotubulare o centronucleare confermata da un test genetico o da una biopsia muscolare.

Tutte le donne portatrici di miopatia miotubulare legata al cromosoma x, in particolare se hanno manifestato i sintomi tipici della miopatia miotubulare.

Tutti i pazienti che sono deceduti ma avevano una diagnosi confermata.

Tutti i pazienti che desidera ricevere solo le informazioni.

Il nostro obiettivo è di dare vita al registro più completo attualmente disponibile per questa specifica patologia, per avere una buona comprensione del numero di persone affette. 

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